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[发明专利]基于高通量测序法的甲状腺癌检测产品及用途-CN202010864045.9有效
发明人：董磊;刘蕊;谢嘉玲;李扬 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海鹍远生物技术有限公司;江苏鹍远生物技术有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种甲状腺癌检测用引物组合，包括DNA PCR引物和RNA PCR引物，所述DNA PCR引物包括ATM基因突变检测引物对、BRAF基因突变检测引物对、HRAS基因突变检测引物对、NRAS基因突变检测引物对、PTEN基因突变检测引物对、RET基因突变检测引物对、TERT基因突变检测引物对、TG基因突变检测引物对、TP53基因突变检测引物对、TSHR基因突变检测引物对、TTN基因突变检测引物对；所述RNA PCR引物包括RET基因融合检测引物对、NTRK3基因融合检测引物对、BRAF基因融合检测引物对。本发明能够同时检测DNA突变和RNA融合。单个样本检测测序数据量降低至0.2M reads以下，大幅降低测序成本。由于DNA突变和RNA融合在在同一体系完成试验，减少操作工作量。
基于通量测序法甲状腺癌检测产品用途

[发明专利]一种检测NRAS基因突变的引物和探针、试剂盒及检测方法-CN202111386981.4在审
发明人：蒋析文;黄志文;王世东;李志超;朱小亚 -专利权人：广州达安基因股份有限公司
申请日： 2021-11-22 - 公布日： 2022-01-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请实施例属于NRAS基因突变检测技术领域，涉及一种检测NRAS基因突变的引物和探针，引物包括G12D突变引物、Q61K突变引物、Q61R突变引物和内控引物，探针包括G12D突变检测探针、Q61K突变检测探针、Q61R突变检测探针和内控检测探针，分别针对NRAS基因G12D突变和NRAS基因Q61K突变、Q61R突变进行检测。本申请还涉及一种检测NRAS基因突变的试剂盒和检测方法。本申请提供的技术方案能够简化操作过程，降低研究成本和技术复杂性，缩短检测时间，同时提高特异性以及检测灵敏度。
一种检测 nras 基因突变引物探针试剂盒方法

[发明专利]HIV-1病毒蛋白酶抑制剂耐药突变检测试剂盒及方法-CN201310089117.7有效
发明人：张琼;李兰娟;项春生;吴南屏 -专利权人：浙江大学
申请日： 2013-03-19 - 公布日： 2013-07-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测HIV-1蛋白酶抑制剂耐药突变的方法及其试剂盒。具体而言，本发明还公开了检测人类免疫缺陷病毒蛋白酶基因耐药突变的探针，包括检测蛋白酶基因D30N突变的探针、检测蛋白酶基因V32I突变的探针、检测蛋白酶基因M46I和M46L突变的探针、检测蛋白酶基因I47V和I47A突变的探针、检测蛋白酶基因G48V突变的探针、检测蛋白酶基因I50V突变的探针、检测蛋白酶基因I54V突变的探针、检测蛋白酶基因V82A、V82F、V82T和V82S突变的探针、检测蛋白酶基因I84V突变的探针、检测蛋白酶基因N88D突变的探针、检测蛋白酶基因L90M突变的探针。
hiv 病毒蛋白酶抑制剂耐药突变检测试剂盒方法

[发明专利]检测HIV-1病毒核苷类抑制剂耐药突变方法及试剂盒-CN201310088827.8有效
发明人：张琼;李兰娟;项春生;吴南屏 -专利权人：浙江大学
申请日： 2013-03-19 - 公布日： 2013-07-24 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明涉及检测HIV-1病毒核苷类抑制剂耐药突变的方法及其试剂盒。具体而言，本发明公开了检测人类免疫缺陷病毒核苷类逆转录酶抑制剂耐药突变的特异性探针，包括检测逆转录酶基因M41L突变的探针、检测逆转录酶基因A62V突变的探针、检测逆转录酶基因K65R突变的探针、检测逆转录酶基因D67N突变的探针、检测逆转录酶基因69INS插入突变的探针、检测逆转录酶基因K70R突变的探针、检测逆转录酶基因L74V突变的探针、检测逆转录酶基因V75I突变的探针、检测逆转录酶基因F77L突变的探针、检测逆转录酶基因Y115F突变的探针、检测逆转录酶基因F116Y突变的探针等等。
检测 hiv 病毒核苷抑制剂耐药突变方法试剂盒

[发明专利]一种检测基因突变的新型试剂盒-CN201711349626.3在审
发明人：周瑜;姜丽丽;赵伟洁 -专利权人：苏州药明泽康生物科技有限公司
申请日： 2017-12-15 - 公布日： 2018-06-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测基因突变的试剂盒，所述试剂盒包括：a)带有第一检测标记的突变区探针，所述突变区探针能与基因的热点突变区域的突变序列杂交；b)带有第二检测标记的突变区野生型探针，所述突变区野生型探针能与基因的突变区域野生型序列杂交通过使用该试剂盒获得所述第一检测标记的第一信号和所述第二检测标记的第二信号，计算突变基因的拷贝数和突变频率，确定所述基因的热点突变区域中是否存在突变。
突变区突变区域试剂盒野生型探针第二检测基因突变检测标记种检测探针基因杂交野生型序列第二信号突变基因突变频率突变序列新型试剂拷贝数突变

[发明专利]一种序列突变过程检测方法-CN201811084483.2在审
发明人：颜鹏程;封国林;张铁军;侯威;金红梅;吴浩 -专利权人：颜鹏程;封国林;张铁军;侯威;金红梅;吴浩
申请日： 2018-09-18 - 公布日： 2020-03-27 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种序列突变过程检测方法，该方案通过拟合和参数分析实现突变持续过程的动态再现，将突变视为一次由开始、发展、结束的过程性事件，从而利用参数方程拟合提取出整个突变过程，这区别于以往的突变检测技术，本发明还提出利用表征序列突变过程的参数动态的表示序列突变的演变过程，检测到关于突变的信息要显著多于传统的突变检测技术，也更好的反应和代表突变一种序列突变过程检测方法，将突变演变过程具体的区分为“突变前的稳定状态”、“演变过程”、“突变后的结束状态”三个部分，通过参数详细的刻画这三个部分，从而检测得到序列的突变过程，并通过一系列的图直观的展示突变过程。
一种序列突变过程检测方法

[发明专利]高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法-CN201210383401.0无效
发明人：王小波 -专利权人：厦门基科生物科技有限公司
申请日： 2012-10-11 - 公布日： 2013-01-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法，涉及基因突变的检测，提供高选择性基因突变检测方法，所述高选择性基因突变检测方法包括：根据目标基因突变位点设计相应的上游引物与下游引物，用所述上游引物与下游引物进行PCR扩增并检测PCR扩增产物，从而获知目标基因突变位点。所述高选择性基因突变检测引物包括上游引物与下游引物，其中，所述上游引物包括标签序列，所述标签序列与野生型模板的上游引物延伸序列中突变位点所在位置反向互补。本发明设计了高选择性基因突变检测引物，通过抑制野生型扩增，达到富集稀有突变产物的目的，从而实现对稀有突变的高效检测。
选择性基因突变检测方法及其引物设计

[发明专利]高通量测序突变检测结果的统计学验证方法-CN201610046810.X有效
发明人：刘志源;张静波;陈威 -专利权人：北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2016-01-22 - 公布日： 2018-10-26 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明涉及高通量测序突变检测结果的验证方法，所述方法包括，首先建立感兴趣突变的阴性背景突变频率库，基于该阴性背景突变频率库，通过Z检验来验证高通量测序突变检测结果中单核苷酸取代类型的突变检测结果，通过卡方检验来验证高通量测序突变检测结果中连续多核苷酸缺失类型的突变检测结果本发明方法可以实现对高通量测序突变检测结果的零成本验证，并且具有较高的正确性和灵敏度。
通量突变检测结果统计学验证方法

[发明专利]CTNNB1第三外显子突变检测引物探针及其试剂盒-CN201610608948.4有效
发明人：赵新泰;王明 -专利权人：上海百力格生物技术有限公司
申请日： 2016-07-29 - 公布日： 2021-03-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种CTNNB1第三外显子突变检测引物探针包括检测引物探针组A、检测引物探针组B和检测引物探针组C；检测引物探针组A包括检测32密码子GACCAC突变、33密码子TCTTGT突变、33密码子TCTGCT突变的上游引物和探针，以及通用下游引物；检测引物探针组B包括检测34密码子GGAGAA突变、34密码子GGAGTA突变、35密码子ATCAGC突变的上游引物和探针，以及通用下游引物；检测引物探针组C包括检测37密码子TCTTAT突变、37密码子TCTTTT突变、45密码子TCTCCT突变的上游引物和探针，以及通用下游引物；本发明还涉及一种采用上述引物探针的试剂盒。本发明的CTNNB1第三外显子突变检测引物探针及其试剂盒使用便捷，灵敏度高，准确率高。
ctnnb1 第三外显子突变检测引物探针及其试剂盒

[发明专利]一种肺癌GNAQ突变基因及其检测引物和应用-CN201911367949.4在审
发明人：潘世扬;徐建;王琳;谢而付;张世昌;陶剑锋 -专利权人：江苏科德生物医药科技有限公司
申请日： 2019-12-26 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种肺癌GNAQ突变基因及其检测引物和应用。一种肺癌GNAQ突变基因，该突变位于GNAQ基因的5号外显子上，CDS序列第680位碱基T突变为C，对应第227位的氨基酸由甲硫氨酸突变为苏氨酸。检测所述的肺癌GNAQ突变基因的试剂在制备肺癌辅助诊断试剂中的应用。所述的检测肺癌GNAQ突变基因的试剂优选检测肺癌GNAQ突变基因的PCR引物。本发明公布了一种新的肺癌GNAQ基因突变，并验证了该突变具有高度致病性可能。本发明提供了检测该突变的引物序列及相关反应体系，通过PCR扩增测序实现该突变位点检测，可用于制备肺癌辅助诊断试剂，比NGS更加快速、简便、低成本。
一种肺癌 gnaq 突变基因及其检测引物应用

[发明专利]基于全基因捕获测序的α和/或β-地中海贫血突变的检测探针、方法、芯片及应用-CN201611095478.2有效
发明人：王君文;高飞 -专利权人：王君文;高飞
申请日： 2016-12-02 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于全基因捕获测序的α和/或β‑地中海贫血点突变和缺失型突变的检测引物、方法、芯片及应用。本发明通过设计捕获探针富集所有参与α和β地贫的相关基因，检测各基因全长序列中的所有SNP、indel等突变信息，并通过增加如常染色体、X和Y染色体区域，同时增加各编码基因的上下游区域作为参照，检测各种SNV相对于目前各种热点突变位点的检测技术，本发明不仅可检测热点突变的信息，而且可以检测到一些罕见突变和未发现的新突变类型，实现目的基因全长序列特异性检测分析，突变类型全覆盖，极大的弥补常规检测方法对低频突变和稀有突变的漏检
基于基因捕获地中海贫血突变检测探针方法芯片应用

[发明专利]一管式检测突变位点的不同突变类型-CN201210532462.9无效
发明人：曲海涛;王德国;张文超 -专利权人：哈尔滨德歌生物科技有限公司
申请日： 2012-12-12 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明基于我公司的发明德歌等温扩增技术（专利申请号：201210474669.5）实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）的方法或理论，检测基因突变就要将覆盖突变点的引物设计到结构上的必要引物片段上，从而实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）。
一管式检测突变不同类型

[发明专利]用于检测微量组织中C-KIT基因突变的引物组合及其应用-CN201610418064.2有效
发明人：罗瑛;李珊珊;唐文如;盛苗苗;王芳;赵月光;张继虹;贾舒婷;吴晓明;刘静;周若宇;旦菊花 -专利权人：昆明理工大学
申请日： 2016-06-15 - 公布日： 2019-11-08 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测微量组织中C‑KIT基因突变的引物组合，其包括预扩增引物组、用于检测9号外显子突变的引物组、用于检测11号外显子突变的引物组、用于检测13号外显子突变的引物组、用于检测14号外显子突变的引物组、用于检测17号外显子突变的引物组、用于检测18号外显子突变的引物组；该方法旨在将微量的DNA通过预扩增得到较高浓度的DNA模板，结合直接测序法检测样本中C‑KIT基因的突变情况；将该引物组合应用于制备检测C‑KIT基因突变的检测试剂中，可检测样本的DNA浓度低至100pg，且可以同时检测C‑KIT基因第9、11、13、14、17和18号外显子的所有突变，本发明提供的检测方法灵敏度高，特异性强，成本低，适用于临床肿瘤患者C‑KIT基因突变的检测，具有很好的临床应用价值。
用于检测微量组织 kit 基因突变引物组合及其应用

[发明专利]用于基因突变高发区突变检测的数字PCR检测试剂盒及其方法-CN201911316783.3在审
发明人：祝令香;彭志勇;郭永;杨文军;高娜 -专利权人：北京新羿生物科技有限公司;新羿制造科技（北京）有限公司
申请日： 2019-12-19 - 公布日： 2020-03-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于基因突变高发区突变检测的数字PCR检测试剂盒及其方法。本发明试剂盒包括一对扩增引物，所述扩增引物用于作为检测基因突变高发区多个突变位点的通用PCR扩增的上游引物和下游引物，其扩增区域包括待检测的基因突变高发区；针对基因突变高发区的野生型特异性检测探针，针对所述基因突变高发区的扩增区域中基因保守序列的内对照探针，所述野生型特异性检测探针和所述内对照探针标记不同荧光染料。本发明试剂盒和方法可以区分基因突变高发区野生型和突变型，并可根据探针阳性信号位置进一步确定具体突变型别，并且可以实现对各种不同突变型别进行定量，确定各种突变的比例。
用于基因突变高发突变检测数字 pcr 试剂盒及其方法

[发明专利]基因突变检测用探针-CN201210132171.0无效
发明人：平井光春;黑瀬熏;井口亚希 -专利权人：爱科来株式会社
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2012-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种即使对基因进行编码的碱基序列含有多个基因突变也能够不受基因突变检测对象之外的基因突变的影响而特异性地检测作为检测对象的特定的基因突变的基因突变检测用探针。基因突变检测用探针用于检测编码含有目标基因突变和非目标基因突变的对象基因的碱基序列中的所述目标基因突变，并包括(P1)寡核苷酸等，(P1)寡核苷酸，其在对应于所述目标基因突变的碱基位置具有与所述目标基因突变的野生型碱基或突变型碱基互补的碱基，并且在对应于所述非目标基因突变的碱基位置具有与所述非目标基因突变的野生型碱基和突变型碱基均非互补的碱基，而且相对于与编码所述对象基因的碱基序列的全部或部分互补的碱基序列具有至少80％以上的同一性。
基因突变检测探针

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